结节性硬化症(tuberous sclerosis)

    结节性硬化症(tuberous sclerosis)是常染色体显性遗传所致的复合性发育不良,表现为皮疹、智力异常和癫痫等,是一种皮肤神经综合征。

诊断要点:

1.多于幼年发病,可因内脏损害而早夭。

2.血管纤维瘤(即Pringle 皮脂腺瘤)表现为鼻唇沟、颊部及下颏为主散在多发性红黄色小丘疹, 一般1~5mm大小,表面光滑,伴毛细血管扩张。

3.甲周纤维瘤  指(趾)甲周淡红色增生物,呈疣状,坚硬,单发或多发。

4.鲛鱼皮斑  腰骶部稍隆起性淡褐色斑片,表面不平。

5.柳叶状白斑为发生于躯干的淡白斑,1~3cm长。

6.部分患者有智力降低和癫痫。

治疗要点:

1.对内脏损害尚无有效治疗手段。

2.面部皮损可二氧化碳激光治疗,但有复发可能。