类脂蛋白沉着症(lipoid proteinosis)

类脂蛋白沉着症(lipoid proteinosis)为常染色体隐性遗传病，因糖蛋白代谢异常而产生临床损害。

诊断要点：

1.婴儿发病。

2.主要症状声音嘶哑，舌增厚，质硬，检查见咽、会厌、声带有黄色结节。幼年时面部黄棕色小结节，眼睑缘有念珠状丘疹，眼睑增厚，肘膝关节部黄瘤样损害。成年期病情稳定。

3.可伴牙异常，糖尿病，癫痫等。4.组织病理示毛细血管，汗腺周围嗜伊红透明物质沉积，PAS染色阳性。

治疗要点：

儿童期发生呼吸困难时可做气管切开。皮损尚无有效治疗。